Barth Syndrom ist eine seltene, aber schwere X-chromosomal rezessiv vererbte genetische Krankheit, die fast ausschliesslich Knaben betrifft. Die folgenden Symptome können sich in unterschiedlichem Schweregrad zeigen:

Neutropenie

Neutropenie ist eine Schwäche des Immunsystems mit Verminderung der Neutrophilen Granulozyten im Blut.  Die Neutrophilen sind weiße Blutkörperchen, die sehr wichtig für die Abwehr von bakteriellen Infektionen sind. Knaben, die Neutropenie haben, sind empfindlich gegenüber bakteriellen Lungenentzündungen und Hautabszesse.

Kardiomyopathie

Herzmuskelschwäche, kombiniert mit einem schwachen Immunsystem, ist die größte Gefahr für Knaben mit Barth Syndrom.

Muskelschwäche und allgemeine Ermüdung

Alle Muskeln, einschließlich das Herz, haben ein Zellendefizit, das die Produktion von Energie reduziert. Dieser Defekt verursacht große Ermüdung bei Aktivitäten, die Kraft oder Ausdauer fordern, wie laufen, schreiben, und wachsen.

Schlechtes Gedeihen und Wachstum Verzögerung

Die meisten Jungen mit Barth Syndrom haben Untergewicht und sind kleiner als  gesunde Jungen und dieser Unterschied ist manchmal sehr groß. Es wird oft angenommen, dass schlechte Ernährung oder andere Probleme von einer chronischen Krankheit das Wachstum beeinträchtigen, das schlechtes Gedeihen genannt wird. Diese sind aber selten die Ursachen und zusätzliche Ernährung hilft nicht und ist auch in manchen Fällen schädlich. Von den Informationen in der BSF Datenbank haben wir festgestellt, dass in den mittel bis späten Teenager Jahren die Betroffenen schneller wachsen und normale Größe erreichen.

3-Methylglutakonazidurie

Diese organische Säure ist  im Urin erhöht.  Es gibt aber bestätigte Barth Syndrom Fälle, die einen normalen Gehalt dieser Säure  haben.

Cardiolipin Defizienz

Der Körper hann nicht ausreichendes cardiolipin (‘tetralinoleoyl-cardiolipin´) herstellen; dieses Fett ist für die normale Struktur der Mitochondrien und für die Energieproduktion notwendig.

Früher starben die Jungen vor dem dritten Jahr von Herzinsuffizienz oder Infektionen, aber die Überlebenschance und die Zukunft haben sich sehr verbessert, da wir frühzeitige Diagnose, Überwachung der  Symptome und bessere ärtztliche Behandlungen haben.

Wie behommt man Barth Syndrom?

Es ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die von der Mutter zum Sohn übertragen wird. Eine Mutter, die Überträgerin, ist hat keine Symptome. Ihre Söhne haben eine 50% Chance Barth syndrom zu haben und eine Tochter hat 50% Chance auch Überträgerin zu sein. Alle Töchter eines Barth Syndrom Mannes werden Überträgerinnen, aber keine Söhne werden die Krankheit haben. Es gibt auch mehrere Mütter die nicht Überträgerinnen sind und deswegen glauben wir das es wichtig ist, dass die Mutter getestet wird.